Симптомы синдрома Шершевского-Тернера

Симптомы синдрома Шершевского-Тернера

Синдром Дауна

...либо:Трисомия по 21 хромосоме

Синдром Дауна — это разновидность аномалии хромосомного набора, при которой происходит раздвоение одной из 21 хромосом, в итоге чего хромосомный набор человека с синдромом Дауна включает не 46, а 47 хромосом.
Существует ровная зависимость меж риском рождения малыша с синдромом Дауна и возрастом мамы: чем старше мама, тем больше возможность развития заболевания Симптомы синдрома Шершевского-Тернера. Возраст отца также играет роль, но наименее значимую. Вредные причины наружной среды, напротив, имеют меньшее значение в развитии синдрома Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

· Задержка интеллектуального развития.

· Интеллектуальная неполноценность.

· Плоское маскообразное лицо.

· Недлинные конечности и пальцы.

· Приоткрытый рот.

· Увеличенный язык.

· Небольшой нос.

Выраженность перечисленных выше симптомов различна у Симптомы синдрома Шершевского-Тернера всех нездоровых.
Длительность жизни нездоровых синдромом Дауна изредка превосходит 50 лет.

Предпосылки

· Как и у других хромосомных нарушений, четкие предпосылки установить трудно.

· Существует ровная зависимость меж риском рождения малыша с синдромом Дауна и возрастом мамы: чем старше мама, тем больше возможность развития заболевания.

· Возраст отца также играет роль, но наименее значимую.

· Вредные Симптомы синдрома Шершевского-Тернера причины наружной среды, напротив, имеют меньшее значение в развитии синдрома Дауна.

Диагностика

Диагностика человека с наличием синдрома Дауна обычно не представляет проблем. В случае затруднений в постановке диагноза посодействовать может генетическое обследование.
Особенное значение имеет диагностика синдрома при текущей беременности:

· УЗИ: есть ряд специфичных признаков этого синдрома, определяемых на УЗИ-исследовании;

· амниоцентез Симптомы синдрома Шершевского-Тернера: анализ околоплодных вод, взятых через прокол стены животика беременной специальной иглой;

· биопсия хориона: для этого специальной иглой через стену животика берется кусок ткани плаценты для исследования.

Точность последних 2-ух способов более высочайшая, но при их использовании есть риск осложнений, прямо до выкидыша. Потому эти способы используются при Симптомы синдрома Шершевского-Тернера подозрении на синдром Дауна по УЗИ, также при наличии синдрома в семье и возрасте мамы более 35 лет.

Вероятна также консультация мед генетика.

Исцеление синдрома дауна

· Специфичного исцеления синдрома Дауна не существует.

· Для корректировки задержки интеллектуального развития употребляются особые программки обучения деток.

Отягощения и последствия

· Интеллектуальная неполноценность.

· Трудности социальной адаптации.

· Большая часть Симптомы синдрома Шершевского-Тернера нездоровых имеют нарушения иммунитета, выраженные в той либо другой степени, что в большинстве случаев является предпосылкой развития осложнений (к примеру, пневмония (воспаление легочной ткани)) и погибели.

· Около половины нездоровых синдромом Дауна бесплодны. В половине случаев их малыши имеют аналогичный синдром.

· Длительность жизни нездоровых синдромом Дауна изредка превосходит 50 лет.

Профилактика Симптомы синдрома Шершевского-Тернера синдрома дауна

· Профилактики развития заболевания не существует.

Синдром Шершевского-Тернера

...либо:Синдром Тернера, синдром Ульриха, синдром Тернера-Ульриха, сексогенная карликовость, XO-синдром

Синдром Шершевского-Тернера — это генетическое болезнь, которым мучаются только дамы. Характеризуется отставанием в физическом, психологическом и половом развитии.
Развивается в итоге полного либо частичного отсутствия в формирующемся плоде 1-го из Симптомы синдрома Шершевского-Тернера важных носителей генетической инфы — половой хромосомы.
Болезнь из поколения в поколение не передается. Продолжительность жизни таких нездоровых фактически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, но у их отмечают более резвые темпы старения.

Симптомы синдрома Шершевского-Тернера

Наружные признаки:

· “ лицо сфинкса” – типичное выражение лица, характеризующееся слабенькой мимикой, невыполнимостью морщить Симптомы синдрома Шершевского-Тернера лоб, полуоткрытый рот, маленькое отвисание нижней губки;

· диспропорциональное телосложение – маленький рост в купе с лишней массой тела;

· « бочкообразная» грудная клеточка;

· « крыловидные» складки шейки;

· маленькая шейка, рост волос на шейке.

Нарушения полового развития:

· приметно в подростковом возрасте;

· проявляется недоразвитием молочных желез и дамских половых органов, отсутствием месячных, слабо выраженным оволосением области лобка Симптомы синдрома Шершевского-Тернера и подмышечных впадин;

· дамы почти всегда бесплодны.

Прирожденные пороки развития:

· сердца и сосудов (сужение почечных артерий, недостаток межжелудочковой перегородки);

· почек (удвоение почек и мочевыводящих путей, подковообразная почка);

· органа слуха;

· опорно-двигательного аппарата (деформации суставов, укорочения костей, уменьшение плотности костной ткани – остеопороз).

Задержка роста:

· самый нередкий симптом заболевания Симптомы синдрома Шершевского-Тернера;

· у новорожденного рост некординально ниже средних характеристик;

· в подростковом возрасте отставание в росте становится отлично приметным;

· у взрослого человека с синдромом Шершевского-Тернера рост на 20-30 см ниже среднего.

Задержка интеллектуального и психологического развития:

· отставание от сверстников в умственном плане (нехорошая память, невнимательность и т.д.);

· встречаются разные виды психологических нарушений Симптомы синдрома Шершевского-Тернера (депрессии, психозы, чувственная лабильность – стремительная смена настроения от радости до брутального поведения), завышенный уровень тревожности).

Формы

Синдром Шершевского-Тернера подразумевает наличие целого комплекса нарушений со стороны разных органов и систем. Данные конфигурации у каждого хворого персональны.
Зависимо от нрава генетического недостатка можно выделить два главных варианта заболевания:

· с полным Симптомы синдрома Шершевского-Тернера отсутствием половой хромосомы – характеризуется наличием бессчетных прирожденных нарушений (со стороны скелета, сердца и т.д.), соответствующих наружных признаков заболевания (« лицо сфинкса» (типичное выражение лица, характеризующееся слабенькой мимикой, невыполнимостью морщить лоб, полуоткрытый рот, маленькое отвисание нижней губки), крыловидные складки шейки и другие); нередко протекает с наличием осложнений;

· с сохранением половой Симптомы синдрома Шершевского-Тернера хромосомы в одних клеточках и отсутствием — в других (мозаичный вариант) — более подходящий и сопровождается наименьшим количеством прирожденных нарушений, наименьшей степенью полового недоразвития; пореже развиваются отягощения.

Предпосылки

· Причина появления заболевания – воздействие разных неблагоприятных причин (к примеру, неудовлетворительная экологическая обстановка в регионе, приобретенный алкоголизм у родителей) на половые клеточки, что ведет к структурным Симптомы синдрома Шершевского-Тернера изменениям (мутациям) в генетической инфы, которая в их заложена.

· При наличии генетических болезней в прошлых поколениях синдром Шершевского-Тернера встречается почаще.

Диагностика

· Данное болезнь можно заподозрить при рождении малыша, на основании данных осмотра и всеохватывающей оценки развития его органов и систем.

· Время от времени первым признаком заболевания является маленький рост в подростковом Симптомы синдрома Шершевского-Тернера возрасте (рост нездоровых с синдромом Шершевского-Тернера не превосходит 1,5 м).

· Для доказательства диагноза решающее значение имеет генетическое исследование (кариотипирование).

· Из дополнительных способов исследования употребляют:

o рентген кистей, лучезапястных суставов, костей черепа, позвоночника, грудной клеточки;

o ультразвуковое исследование сердца и сосудов;

o ультразвуковое исследование мочевыделительной системы;

o обследование Симптомы синдрома Шершевского-Тернера ЛОР-органов;

o обследование органа зрения.

Время от времени диагноз устанавливается у малыша, когда он еще не появился на свет (во внутриутробном периоде), показанием для генетического исследования в таком случае являются отличия (признаки хромосомных болезней), отысканные при помощи ультразвукового исследования.

Вероятна также консультация мед генетика.

Исцеление синдрома Шершевского-Тернера

Объем Симптомы синдрома Шершевского-Тернера целительных мероприятий очень варьируется у того либо другого хворого и определяется нарушениями в каждом определенном случае.

Главные направления:

· хирургическое исцеление пороков внутренних органов;

· пластическая хирургия (к примеру, удаление « крыловидных» складок);

· гормональное исцеление (с целью борьбы с низким ростом и восстановления полового развития);

· психотерапевтическое исцеление.


simvolizm-fizicheskogo-i-psihicheskogo-1-glava.html
simvolizm-hrama-statya.html
simvolizm-taro-p-d-uspenskij-novaya-model-vselennoj.html